Enfermedades

+Tipo I: Enfermedad de von-Giereke:

Se transmite de manera autosómica, reseciva, hay deficiencia de la enzima glucosa 6-fosfato-fosfatasa.

En esta alteración está limitada la salida de glucosa desde el hígado y riñon hacia el torrente sanguíneo, ocasinando acumulación de glucógeno en estos tejidos y disminución marcada de las concentraciones de glucosa en sangre durante el ayuno.

Los niños cursan con baja estatura, hepatomegalia, músculos flácidos y poco desarrollados, retardo mental moderado.

Suele haber aumento de lactato y piruvato (3-4 veces lo normal) por incremento de la glucólisis hepática.

Hay una elevación importante de ácidos grasos libres, triacilglidéridos, cuerpos cetónicos y colesterol, debida al aumento de la cantidad de acetil CoA y de NADPH.

Se recomienda alimentación cada 3 o 4 horas.

Pronóstico malo la mayoría muere dentro de los dos primeros años de vida; sin embargo, en pacientes que han logrado sobrevivir 4 años el pronóstico mejora, ya que las alteraciones metabólicas parecen disminuir con la edad.



+Tipo II: Enfermedad de Pompe:

Se debe a la deficiencia de la enzima alfa- 1,4-glucosidasa lisosomal (maltasa ácida) esta es una enzima distribuida ampliamente juega un papel importante en la degradación de glucógeno, sobre todo en los primeros meses de vida.

Los síntomas son:-Hipotonía muscular profunda.-Debilidad.-Insuficiencia cardiaca congetiva, el corazón puede llegar a tener gran tamaño.

Las concentraciones sanguíneas de glucosa, lactato y lipidos son normales.

El diagnostico se hace por método histo-químicos, en muestras de biopsia muscular.

En el examen de sangre, la tinción de los linfocitos muestra un depósitos de glucógeno anormal.



+Tipo III: Enfermedad de Cori:

Llamada dextrinosis límite, se debe a la deficiencia de la amilo 1,6- glucosidasa (enzima desramificante) tiene síntomas muy similares a los pacientes con enfermedad de von-Gierke pero son menos intensos.

Durante el jercicio, al aumentar los requerimientos de ATP en varios cientos de veces, (se vuelve indispensable la acción de la fosforilasa muscular para degradar el glucógeno y proporcionar elcombustible necesario para la síntesis), por tanto durante el ejercicio muscular se hace evidente la falta de la enzima.Se recomienda solo ejercicio moderado.

+Tipo VII: Enfermedad de Taurí:

Hay una deficiencia de la fosfo fructocinasa muscular, sus características clínicas se parecen a la glucogenósis tipo V, tienen un marcado incremento de glucosa6-fosfato y fructosa-6-fosfato.

+Tipo VIII:Lan enzima fosforilasa cinasa hepática es deficiente, en algunos caos falta también el glucógeno fosforilasa hepática; es una enfermedad ligada al sexo, es sufrida por varones; Hugh y colaboradores han descrito varios niños con hepatomegalia (hígado grande) como único signo.

Gluconeogenesis

Las glucogenosis son enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno.

Practicamente todas las enzimas involucradas en la síntesis o degradación del glucógeno causan algún tipo de glucogenosis.

El glucógeno que se encuentra en estas enfermedades es anormal en cuanto a cantidad, calidad o ambas.

Las glucogenosis se clasifican en tipos numéricos de acuerdo con el orden cronológico en que fueron identificadas.

Esta clasificación nemérica todavía se usa ampliamente, al menos hasta el número VII. Las glucogenosis se pueden clasificar en glucogenosis hepaticas y musculares.Existen más de 12 formas de glucogenosis. L

os déficit de glucosa-6-fosfatasa (tipo I), alfa-glucosidasa ácida lisosómica (tipo II), enzima desramificadora (tipo III) y fosforilasa cinasa hepática (tipo IX) son los más frecuentes en la infancia, mientras que el miofosforilasa (tipo V) es más habitual en los adultos.

La frecuencia de todas las formas de glucogenosis es de aproximadamente 1/20.000 nacidos vivos.

Metabolismo del glucogeno

Consiste en la liberación y el almacenamiento de glucosa de forma regulada.La degradación y la síntesis del glucógeno son procesos bioquímicos relativamente simples. La degradación del glucógeno consta de tres pasos:

1.-La liberación de glucosa 1-fosfato del glucógeno.

2.-La remodelación del glucógeno para permitir que la degradación prosiga.

3.-La conversión de glucosa 1-fosfato en glucosa 6-fosfato para su posterior metabolismo.

La glucosa 6-fosfato proveniente de la degradación del glucógeno tiene tres destinos:

1.-El sustrato inicial de la glicolisis.

2.-Puede convertirse en glucosa libre y leberarse al torrente sanguíneo.

3.-Puede procesarse por la vía de las pentosas fosfato para generar NADPH y derivados de la ribosa. La transformación de glucosa libre tiene lugar principalmente en el hígado.

La síntesis del glucógeno necesita una forma activada de glucosa, la uridina difosfato glucosa (UDP-glucosa), la cual se forma por la reacción de UTP y glucosa 1-fosfato. la UDP-glucosa añade glucosa a los extremos no rductores de las moléculas de glucógeno, la molécula de glucógeno debe remodelarse para continuar la síntesis.

La regulación de la degradación y síntesis de glucógeno es bastante compleja.

Varios dde los enzimas que participan en el metabolismo del glucógeno responden alostéricamente a metabolitos que indican las necesidades energéticas de la célula.

Por medio de estas respuestas alostéricas, las actividades enzimáticas se ajustan para cubrir las necesidades de la célula.

El metabolismo del glucógeno se regula también por estimulación hormonal de las cascadas amplificadoras de señales que conducen a la fosforilación reversible de enzimas y, en consecuencia, al cambio de su actividad catalítica.

La regulación hormonal permite ajustar el metabolismo del glucógeno a las necesidades del conjunto del organismo.

Disacaridasas

*Sacarosa:Es una enzima que convierte la sacarosa (azúcar común) en glucosa y fructosa. Está presente en intestino delgado, en el borde de cepillo de las vellosidades intestinales.La ausencia de sacarosa provoca una enfermedad denominada intoleranci a la sacarosa, de difícil diagnóstico, muchas veces se confunde con la intolerancia a la lactosa.

*Lactasa:Un tipo de Beta-galactosidasa, es una enzima especialmente abundante durante la infancia que se encuentra en el intestino delgado. Es imprescindible en el proceso de conversión de la lactosa, azúcar doble (disacárido), en sus componentes glucosa y galactosa. La lactasa se produce por las células que recubren las vellosidades intestinales.La falta de lactasa origina intolerancia a la lactosa, que es una enfermedad relativamente frecuente, sobre todo en personas de avanzada edad. Cursa con vómitos, diarreas, gases, malestar intestinal, etc.

*Isomaltasa:Es una enzima que convierte la isomaltasa (disacárido) en las dos glucosas de las que está compuesta. Está presente en intestino delgado, en el borde de cepillo de las vellosidades intestinales.La ausencia de isomaltasa provoca una enfermedad denominada intolerancia a la isomaltasa, de difícil diagnóstico, muchas veces relacionada con la intolerancia a la sacarosa.

*Trehalasa:Es una enzima digestiva, presente en las vellosidades del intestino delgado, que se encarga de romper la trehalosa, azúcar doble (disacárido), en las dos moléculas de glucosa que lo forman.La ausencia de esta enzima provoca una enfermedad denominada intolerancia a la trehalasa o intolerancia a los champiñones.

*Maltasa:Es una enzima ue convierte la maltasa (disacárido) en las dos glucosas de las que está compuesta. Está presente en intestino delgado, en el borde de cepillo de las vellosidades intestinales.

Grupos sanguineos

Un grupo sanguíneo es una forma de agrupar ciertas características de la sangre que dependen de los antígenos presentes en la superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre.
Las dos clasificaciones más importantes para describir grupos sanguíneos en humanos son los antígenos y el factor RH. Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles pueden provocar una reacción inmunológica que puede desembocar en hemólisis, anemia, fallo renal, shock, o muerte.

Las personas con sangre del tipo A tienen glóbulos rojos que expresan antígenos de tipo A en su superficie y anticuerpos contra los antígenos B en el suero de su sangre.

Las personas con sangre del tipo B tiene la combinación contraria, glóbulos rojos con antígenos de tipo B en su superficie y anticuerpos contra los antígenos A en el suero de su sangre.
Los individuos con sangre del tipo O ó 0 (cero) no expresan ninguno de los dos antígenos (A o B) en la superficie de sus glóbulos rojos pero tienen anticuerpos contra ambos tipos, mientras que las personas con tipo AB expresan ambos antígenos en su superficie y no fabrican ninguno de los dos anticuerpos.

A causa de estas combinaciones, el tipo 0 puede ser transfundido sin ningún problema a cualquier persona con cualquier tipo AB0 y el tipo AB puede recibir de cualquier tipo AB0.
La denominación «O» y «cero» es confusa, y ambas están muy extendidas. El austriaco Karl Landsteiner designó los grupos sanguíneos a principios del s. XX.

Algunas fuentes indican que O podría deberse a la preposición Ohne, que es "sin" en alemán (Sin antígeno). Sin embargo allí se dice Null Blutgruppe, y casi nunca la alternativa O Blutgruppe.

En alemán «O» se dice /o/ y 0 (cero) se dice Null. En inglés «O» se lee /ou/ y a veces el cero se lee /ou/ (por ejemplo en un nº de teléfono o, en una fecha). Sistema ABO y O blood-group es de uso mayoritario en inglés. Otros idiomas de Europa mantienen la designación «null», en sus variantes zero,cero,nula, etc. En Latinoamérica es más común «O positivo», evitando la similitud «cero positivo» con el término «seropositivo» -se llama seropositivo al individuo que presenta en sangre anticuerpos que, cuando se le somete a la prueba diagnóstica apropiada, prueban la presencia de un determinado agente infeccioso- que mucha gente relaciona con el retrovirus VIH, causante del SIDA (síndrome de inmunodeficiencia adquirida).

El motivo exacto por el que las personas nacen con anticuerpos contra un antígeno al que nunca han sido expuestas es desconocido. Se piensa que algunos antígenos bacterianos son lo bastante similares a estos antígenos A y B que los anticuerpos creados contra la bacteria reaccionan con los glóbulos rojos AB0-incompatibles.

El científico austríaco Karl Landsteiner fue premiado con el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1930 por sus trabajos en la caracterización de los tipos sanguíneos AB0.

Monosacaridos

También llamados azúcares sencillos, están constituidos por una sola unidad de polihidroxialdehido, o polohidroxicetona.

El monosacárido más abundante es la D-glucosa, tiene 6 átomos de carbono.

Están formadas por una sóla molécula; no pueden ser hidrolizadas o glúsidos más pequeños.

La fórmula es (CH2O)n (donde "n" es cualquier número igual o mayor de tres).Poseen siempre un grupo carbonilo en uno de sus átomos de carbono y grupos hidroxilo en el resto, por lo que pueden considerarse polialcoholes.

-Funciones:

Los carbohidratos o glúsidos son fundamentales en el metabolismo energético de los seres vivos.

Son el principal "combustible " del que se libera energía durante la combustión respiratoria, además, interviene en otros procesos vitales y en estructruras:

~Participan en la formación de varias estructuras celulares, como las paredes celulares de plantas (celulosa), hongos (quitina); en la membrana celular, etcétera.

~Forman parte de otros componenetes importantes de la célula, como los ácidos nucleicos (la ribosa y la desoxirribosa).

~La glucosa y la fructosa son los monnosacáridos más importantes utilizados en el proceso respiratotio.

~El almidón y el glucógeno son empleados por plantas y animales respectivamnete, para almacenar energía.

~Forman parte de una sustancia tipo gel que lubrica las articulaciones óseas.

~La celulosa es un polisacárido del sostén en los vegetales.

~La quitina forma parte del exoesqueleto de los atrópodos y de las paredes celulares de los hongos.

~Los mucopolisacáridos están presentes en cartílagos, huesos y tendones. También tienen funciones de protección, pues impiden la deshidratación de las superficies donde se encuentran.

Se ha observado la presencia de carbohidratos en muchas membranas celulares, sobre todo en glóbulos rojos, pero no se conoce con precisión su función.

Transportadores GLUT

~Glut 1:Sen encuentra en eritrocitos y la mayoría de las membranas.Proporciona transporte basal de la glucosa a las células a una velocidad relativamente constante.

~Glut 2:Se encuentra en el hígado y células B del páncreas.Solo funciona cuando la glucosa esta elevada (cuando acabamos de comer).

~Glut 3:Sen encuentra en el encefalo, riñon y placenta.

~Glut 4:Se encuentra en músculos y células grasas.

~Glut 5:Se encuentra en el intestino delgado.

~Glut 6:Se encuentra en el intestino delgado y en el riñon.Son ayudados por el sodio.

~Glut 7:Se encuentra en los testículos, prostata, intestino delgado, hepatocitos y ADN.

~Glut 8:Se encuentra en las neuronas, testículos y blastosistos.

~Glut 9:Se encuentra en el intestino delgado y riñon.

~Glut 10:Se encuentra en el hígado y en el páncreas.No es insulinodependiente.

~Glut 11:Se encuentra en el corazón, músculo esqueletico.

~Glut 12:Se encuentra en el músculo esqueletico, tejido adiposo e intestino delgado.

~Glut 13:Se encuentra en el cerebro.Es dependiente de la insulina (insulinodependiente).