Enfermedades

+Tipo I: Enfermedad de von-Giereke:

Se transmite de manera autosómica, reseciva, hay deficiencia de la enzima glucosa 6-fosfato-fosfatasa.

En esta alteración está limitada la salida de glucosa desde el hígado y riñon hacia el torrente sanguíneo, ocasinando acumulación de glucógeno en estos tejidos y disminución marcada de las concentraciones de glucosa en sangre durante el ayuno.

Los niños cursan con baja estatura, hepatomegalia, músculos flácidos y poco desarrollados, retardo mental moderado.

Suele haber aumento de lactato y piruvato (3-4 veces lo normal) por incremento de la glucólisis hepática.

Hay una elevación importante de ácidos grasos libres, triacilglidéridos, cuerpos cetónicos y colesterol, debida al aumento de la cantidad de acetil CoA y de NADPH.

Se recomienda alimentación cada 3 o 4 horas.

Pronóstico malo la mayoría muere dentro de los dos primeros años de vida; sin embargo, en pacientes que han logrado sobrevivir 4 años el pronóstico mejora, ya que las alteraciones metabólicas parecen disminuir con la edad.



+Tipo II: Enfermedad de Pompe:

Se debe a la deficiencia de la enzima alfa- 1,4-glucosidasa lisosomal (maltasa ácida) esta es una enzima distribuida ampliamente juega un papel importante en la degradación de glucógeno, sobre todo en los primeros meses de vida.

Los síntomas son:-Hipotonía muscular profunda.-Debilidad.-Insuficiencia cardiaca congetiva, el corazón puede llegar a tener gran tamaño.

Las concentraciones sanguíneas de glucosa, lactato y lipidos son normales.

El diagnostico se hace por método histo-químicos, en muestras de biopsia muscular.

En el examen de sangre, la tinción de los linfocitos muestra un depósitos de glucógeno anormal.



+Tipo III: Enfermedad de Cori:

Llamada dextrinosis límite, se debe a la deficiencia de la amilo 1,6- glucosidasa (enzima desramificante) tiene síntomas muy similares a los pacientes con enfermedad de von-Gierke pero son menos intensos.

Durante el jercicio, al aumentar los requerimientos de ATP en varios cientos de veces, (se vuelve indispensable la acción de la fosforilasa muscular para degradar el glucógeno y proporcionar elcombustible necesario para la síntesis), por tanto durante el ejercicio muscular se hace evidente la falta de la enzima.Se recomienda solo ejercicio moderado.

+Tipo VII: Enfermedad de Taurí:

Hay una deficiencia de la fosfo fructocinasa muscular, sus características clínicas se parecen a la glucogenósis tipo V, tienen un marcado incremento de glucosa6-fosfato y fructosa-6-fosfato.

+Tipo VIII:Lan enzima fosforilasa cinasa hepática es deficiente, en algunos caos falta también el glucógeno fosforilasa hepática; es una enfermedad ligada al sexo, es sufrida por varones; Hugh y colaboradores han descrito varios niños con hepatomegalia (hígado grande) como único signo.